Nationwide Functional Profiling Enables Clinical Reclassification of KCNH2 Variants in the French LQT2 Population
यह राष्ट्रव्यापी अध्ययन उच्च-थ्रूपुट इलेक्ट्रोफिजियोलॉजी, कम्प्यूटेशनल मॉडलिंग और क्लिनिकल फेनोटाइपिंग को एकीकृत करने वाला एक स्केलेबल फ्रेमवर्क स्थापित करता है, जो KCNH2 वेरिएंट्स को व्यवस्थित रूप से लक्षणबद्ध करने में सफल रहा है और फ्रांसीसी LQT2 आबादी में अनिश्चित महत्व वाले लगभग एक-तिहाई वेरिएंट्स को पुनर्वर्गीकृत करके आणविक निदान और जोखिम मूल्यांकन में सुधार किया है।